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もやもや病は遺伝?症状や名前の由来について

      2018/12/28

もやもや病は、内頚動脈が頭の中に入った直後に、

左右ともに狭くなったり、詰まったりする病気で、

次第に進行していきます。

症状や名前の由来とはどのようなものなのでしょうか?

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もやもや病とはどんな病気?

もやもや病とは脳血管撮影所見に基づいた診断名です。
ウィリス動脈輪閉塞症という名前もあります。
この病気は、日本人に多発しています。なぜ多いのかは不明です。
(もやもや病は 正式名称なのです)
もやもや病の出現は、頭蓋内出血(成人に多い)によるものと、脳梗塞(小児に多い)を
含めた脳虚血によるものに分けられます。症状として出現する頻度の高いものは、運動
障害・感覚障害・頭痛・けいれん発作・意識障害などです。
 症状出現のきっかけとしては、泣いたり、熱い物をフーフーして食べたり、笛を吹いたり、大声で歌ったり、大声で笑ったり激しい過呼吸をした後などに発作が起こりやすいようです。

引用元-もやもや病って

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もやもや病の由来について

もやもや病という、一見変わった名前の由来は脳血管が『もやもやとした煙』のように見えたことからです。
もやもや病の患者は動脈輪という場所の付近の血管が細くもやもやしています。
そのため、ウィリス動脈輪閉塞症という名前の他にもやもや病という通称も持っているのです。
ちなみに英語ではMoyaMoya Disease(Diseaseは病気という意味)と呼び、もやもや病の『もやもや』は世界で使われています。

引用元-もやもや病の特徴[カラダノート] 症状や対処法・予防や治療の方法など20000件以上

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もやもや病の症状について

もやもや病は、脳虚血(脳への血液の供給が足りない状態)や脳出血(脳の血管が破綻して出血すること)で発症しますが、発症時の年齢分布は2つピークがあり、10歳までの子供は脳虚血で発症することが多く、30−40歳代の大人は、脳出血で発症する場合が多いです.もちろん、子供での脳出血、大人での脳虚血もあります.女性と男性の比率は、1.8:1とされ、女性の患者の方が多いです.発生頻度は、10万人に対して3.16とされ、日本で年間に約400人の新たな患者が発生していると思われます.世界中で、もやもや病の報告はありますが、何故か東アジアに多く、中でも圧倒的に日本に多く発生しています.

病気の原因は、今だ不明で、以前は、先天性血管奇形という先天説や感染症などの生後になんらかの原因があるとする後天説がありました.兄弟や親子間での発生が約10%弱と多いことや日本人に多く発生することなど遺伝的な要素もあり、現在では遺伝子で規定された要素に、何らかの後天的要素が加わって発病する、という両者の関与が考えられています.原因は不明ですが、細菌やウイルスが原因の感染症ではありませんので、周辺の人にうつる可能性は全くありません.

病理学的には、脳動脈には動脈硬化はなく、内膜という動脈の内側が肥厚し、内弾性板という構造が断裂して、部位によっては血栓が壁に認められます.

もやもや病の症状には、片半身の麻痺や知覚異常、けいれん、不随運動(手足が勝手に前後・上下に勝手に動く)、歩行障害、上肢・手の麻痺、構音障害(呂律が回らない)、失語症(言葉が出ない)、話しにくい、話が分かりづらい、視野異常(見える範囲が欠ける)などがあります.もちろん、もやもや病以外でも同様な症状が出ることがあります.逆に、もやもや病の典型的な症状でないため診断が遅れる場合には、学力の低下(物忘れがある)、めまい、行動異常(落ちつきがない)、視覚異常(見にくい)、両足の脱力、全身の虚脱、失神発作、頭痛、嘔吐、嘔気などがあります.

脳虚血には、症状が一過性で消えてしまう場合と症状が残る場合があります.「一過性脳虚血発作」とは24時間以内に症状が消え、元に戻る場合を言いますが、数分から30分以内に神経症状が消失することがほとんどです.ラーメン・うどんを食べる時、息を吹きかけたり、笛・ハーモニカを吹いたり、大声で歌う時、泣く時、全力疾走した時など、血液中の二酸化炭素濃度が低下し、脳の動脈が縮み、脳への血流が減少するため脳虚血になります.意識が悪くなる、意識が遠くなる感じがする、手足の麻痺が出る、言葉が出にくくなる、四肢の不随運動が出る、などの症状を出します.頭痛、けいれん(てんかん発作)、感覚の異常や精神症状が出ることもあります.脳梗塞になると知能低下が起こることもあります.

子供の場合、大きな症状を伴った発作が出現すれば、何かおかしいと疑うのですが、軽い症状が慢性的に起こっている場合には、両親でも分かりにくく、診断が遅れることがあります.子供自身もそのような発作が起こらないように無意識に、「大声をあげない」とか、「過呼吸をしない」とかしている場合があり、異常に気がつかないこともあります.

脳出血がおこると、出血の部位(障害を受けた脳の部位)に応じて症状が出ます.脳動脈瘤(脳血管のこぶ)が合併し、これが破裂すればくも膜下出血が起こりますが、ほとんどの症例は脳内出血(脳組織そのものの中への出血)または脳室内出血(脳室という髄液をためている部屋への出血)が起こります.意識障害(昏睡・傾眠など)、麻痺、知覚異常、けいれんなどが起こります.命に関わるのは、脳出血を起こした場合が多く、再度、出血を起こすことも多いです.また、急性期を乗り越えても、記憶や判断力などの高次機能に障害が残ることがあります.

引用元-もやもや病

もやもや病は遺伝する?

現在わかっている範囲では、もやもや病の患者さんから生まれたお子さんが、必ずしも、もやもや病を発症するとは言い切れません。兄弟がもやもや病のかたがいらっしゃる場合に、必ずしもそのご本人がもやもや病を発症するとは言い切れません。遺伝の関わる疾患ではあるけれども、必ずしも親子や兄弟で伝わるとは言い切れないというのが現在のデータが示す事実です。
家族内発症を高頻度に起こしている家系があることが知られています。一方で、家族歴なく発症している患者さんも見られます。どの病気にも共通して言えることですが病気の成りやすさには遺伝的素因が関わっています。この素因そのものに直接脳血管を閉塞させる性質はなくてもある他の要因が加わると、脳の血管に異常を来すという性質のものなのかもしれません。
患者さんの家族の中に、比較的若くして脳卒中を患った家族がいる場合などは、家族性発症が疑われます。従って、このような患者さんに御兄弟、姉妹がいる場合は脳の血管をMRIなどで調べるのが良いと思われます。

引用元-難病情報センター | もやもや病

もやもや病の治療について

大人に多い出血性もやもや病は、ある日突然に脳出血を起こして初めて発覚することが多くなっています。

もやもや病の発見には、MRI・MRA・脳血管造影などの検査が必要で、脳血管に異常が見つかればもやもや病と診断されます。

もし脳出血の激しい発作を起こした場合には、一刻も早く救急車を呼ばなければなりません。

すぐに薬で脳の腫れを抑える
開頭手術で血腫を取り除く
といった治療が必要となります。

難病、つまり根本的な治療法がまだ確定されていない病気です。しかし脳血管にかかる負担を抑える薬を投与する、血管のバイパス手術を行うといった治療法で、もやもや病の発作を防ぐ効果を期待することもできます。

また、もやもや病と診断されても適切な治療を続けて発作を防ぐことができれば、生活の大きな制限なく社会生活を送ることが十分に可能です。

もし後遺症が残った場合は、脳のダメージを受けた部位によって

半身まひ
言語障害
高次脳機能障害
などが現れます。リハビリを受けて日常生活に必要な機能を高める治療も行っていきます。

また、もやもや病は特定疾患のため、治療費の一部は公費から助成してもらうことも可能です。

その場合、必要に応じて担各都道府県に申請し「特定疾患医療受給者証」を取得すれば、医療費公的負担制度が受けられ、治療の自己負担が軽減されます。

引用元-最悪死ぬ大人のもやもや病の症状と治療!繰り返す頭痛に注意 | 健康生活

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